Porady
Rozszczep podniebienia
Wrodzone wady rozwojowe powiązane z rozszczepem wargi i/lub podniebienia u dzieci, są dziś wielkim wyzwaniem logopedy/neurologopedy.
„Rozszczep wargi i rozszczep podniebienia to wady rozwojowe, które polegają na częściowym lub całkowitym braku ciągłości anatomicznej tkanek w miejscach typowych zaburzeń w rozwoju embrionalnym twarzy” J.Bardach. To najczęściej występujące na świecie wady wrodzone głowy i szyi. Obecnie istnieje około 300-400 zespołów chorobowych, w tym zaburzeń chromosomalnych, w których mogą wystąpić rozszczepy wargi i (lub) podniebienia. Do najczęstszych należą: Sekwencja Pierre’a Robina, zespół Treachera-Collinsa, zespół van der Woude’a, zespół delecji 22q11 (zespół DiGeorge’a) zespół Opitza, zespół Cornelli de Lange, trisomia chromosomu 13 (zespół Pataua), trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa), zespół kociego krzyku (tzw. Cri-du-chat). Obserwuje się również współwystępowanie rozszczepu z zespołem FAS czy zespołem Downa. Rozszczep można wykryć przy pomocy badania ultrasonograficznego u płodu już w drugim trymestrze ciąży. Jest to niezwykle istotne, gdyż tak wcześnie postawiona diagnoza pozwala rodzicom dziecka przygotować się na podjęcie leczenia.
Diagnozowanie
Rozszczepy typu pierwotnego i wtórnego diagnozowane są zazwyczaj prenatalnie około 13-16 tygodnia. Niestety w niektórych przypadkach rozszczepów podniebienia miękkiego lub podśluzówkowego patologia wykrywana jest znacznie później. Czasem wykrywane zostają u kilkuletnich dzieci przy okazji terapii zaburzeń mowy lub u niemowląt w trakcie problemów z przyjmowaniem pokarmów. W celu dopełnienia diagnozy konieczna jest konsultacja foniatryczna i nasofiberoskopia. Stwierdzenie u dziecka wady rozszczepowej, obliguje do wykonania szczegółowej diagnostyki wykluczającej współistnienie innych wad.
Problemy powiązane z rozszczepem:
- trudności z oddychaniem, ssaniem, połykaniem
- nieprawidłowa mowa- opóźnienia w zakresie rozwoju mowy jak i wady wymowy związane z deformacją anatomiczną
- nieprawidłowości związane z fonacją
- trudności w zakresie percepcji słuchowej lub niedosłuch
- zaburzenia ortodontyczne
Terapia neurologopedyczna:
Ważne jest objęcie opieką rodziców, którzy przygotowują się na narodziny dziecka z rozszczepem.
- Ustalenie sposobu karmienia (nauka przyjmowania pokarmów ściśle dopasowana do rodzaju wady)
- Ocena wrażliwości sensorycznej twarzy (oswajanie z dotykiem, przygotowanie do masaży)
- Ocena odruchów wczesnoniemowlęcych
- Ocena budowy aparatu artykulacyjnego
- Ocena słuchu (zaburzenia słuchu są ściśle powiązane z wadą rozszczepową)
- Terapia oddechowa ściśle dopasowana do możliwości i warunków strukturalnych
- Stymulowanie właściwych wzorców pokarmowych, oddechowych, fonacyjnych i artykulacyjnych
- Wywoływanie i korygowanie realizacji głosek (nosowanie otwarte)
- W przypadku wielu zespołów diagnozuje się niepełnosprawność intelektualną
- W przypadku głębokiej niepełnosprawności konieczne jest wprowadzenie komunikacji alternatywnej, umożliwienie pacjentowi porozumiewania się. Korekta zaburzeń artykulacyjnych jest wówczas celem drugorzędnym.
Planując terapię małego dziecka z rozszczepem podniebienia, trzeba pamiętać o łączeniu różnych form terapii. Jest to uzależnione od wieku dziecka, rodzaju wady, jakości słuchu, możliwości anatomicznych, stopnia rozwoju mowy, stopnia rozwoju intelektualnego dziecka.
Bardzo ważnym elementem leczenia i terapii dzieci rozszczepowych jest terapia słuchowa.
U dzieci, u których stwierdzono rozszczep podniebienia, problemy ze słuchem występują znacznie częściej niż w normalnej populacji dziecięcej, co wynika z błędnej anatomii podniebienia. U niemowląt z rozszczepem podniebienia nieprawidłowa budowa i funkcja mięśni podniebienia dodatkowo upośledza funkcję trąbki Eustachiusza. Dzieci te wymagają drenażu ucha, co znacząco poprawia słuch i wpływa na rozwój mowy, który jest podstawowym problemem w grupie dzieci z rozszczepem podniebienia. Są one pod stałą, długą i intensywną opieką logopedyczną i wielospecjalistyczną.
Magdalena Jedynak-Sujkowska
Spec. neurologopeda